PoblAR
Biobanco de Referencia Genómico de la Población Argentina
El Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina (PoblAr), dependiente de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del MINCyT, tiene por objetivo fortalecer los lazos entre miembros de la comunidad científica y especialistas de la salud de todo el país para conformar un biobanco de referencia genómica y de metadatos asociados de la población Argentina.
A partir del 2022, PoblAR va a reunir datos de voluntarios de diferentes regiones del país, que donarán una muestra para determinar el perfil genético y además se le va a pedir que complete un formulario para conocer los antecedentes de algunas enfermedades y su estilo de vida. Esa información se complementará con una evaluación de rasgos corporales y sociales relevantes para la investigación biomédica.
A partir del 2022, PoblAR va a reunir datos de voluntarios de diferentes regiones del país, que donarán una muestra para determinar el perfil genético y además se le va a pedir que complete un formulario para conocer los antecedentes de algunas enfermedades y su estilo de vida. Esa información se complementará con una evaluación de rasgos corporales y sociales relevantes para la investigación biomédica.
EL GENOMA DE LOS ARGENTINOS
Hacia un modelo genómico-estadístico de nuestras poblaciones
Dr Hernán Dopazo, Investigador Responsable (IR)
Financiación: PICT-2014-1597. FONCYT-ANPCYT. PIP 0208/14. CONICET
Financiación: PICT-2014-1597. FONCYT-ANPCYT. PIP 0208/14. CONICET
Las enfermedades humanas más comunes son de carácter poligénico y multifactorial. Los proyectos de diversidad genética mundial han contribuido a avanzar en la localización de los factores genéticos responsables de muchas de ellas a través de estudios de asociación de genoma completo (GWAS). A pesar del enorme adelanto en esta área, hay dos factores que impiden la aplicación de los adelantos de la medicina de precisión a amplias regiones del mundo: 1- la ausencia de conocimiento de la diversidad y estructuración genética de las poblaciones humanas de regiones no muestreadas por los consorcios internacionales y 2- el sesgo de representación de genomas europeos en las bases de datos de asociación a enfermedades.
En esta línea de investigación nos proponemos avanzar con el estudio de la variación genómica de nuestras poblaciones, principalmente mestizas utilizando metodologías genómicas, modelos demográficos y recursos bioinformáticos que definan un modelo estadístico de referencia de la diversidad genómica humana en nuestro país. La construcción de un modelo genómico de referencia de los argentinos es de fundamental importancia para la realización de comparaciones en cualquier estudio de asociación de genoma completo, representando por esto un recurso invalorable para todos los grupos que quieran hacer genómica médica con muestras argentinas.
En esta línea de investigación nos proponemos avanzar con el estudio de la variación genómica de nuestras poblaciones, principalmente mestizas utilizando metodologías genómicas, modelos demográficos y recursos bioinformáticos que definan un modelo estadístico de referencia de la diversidad genómica humana en nuestro país. La construcción de un modelo genómico de referencia de los argentinos es de fundamental importancia para la realización de comparaciones en cualquier estudio de asociación de genoma completo, representando por esto un recurso invalorable para todos los grupos que quieran hacer genómica médica con muestras argentinas.
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Población y mestizaje en Argentina: Estructura geográfica de la ancestría genética y su asociación con metadatos de interés biomédico
Dr. Rolando Gonzáles José.. Investigador Responsable (IR). Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas. CENPAT.
Dr Hernán Dopazo, Investigador del Grupo Responsable (GR). IEGEBA.
Dr Hernán Dopazo, Investigador del Grupo Responsable (GR). IEGEBA.
Financiación: PICT-2020-SERIE -A-005-36. FONCYT-AGENCIA I+D+i (2022-2024).
La investigación del genoma humano ha demostrado que la aparición y evolución de la mayoría de los fenotipos complejos, incluidas muchas enfermedades, están condicionadas por las características genéticas de cada individuo y su interacción con el medio ambiente. En efecto, las variantes genéticas influyen fuertemente en la aparición de enfermedades llamadas "poco frecuentes", donde la influencia ambiental es prácticamente nula, y de manera más compleja en la susceptibilidad a padecer enfermedades comunes tales como diabetes, hipertensión y obesidad. En este contexto, comprender el mapa genético y ambiental de nuestras poblaciones es un desafío estratégico para sentar las bases de políticas sanitarias de base poblacional. El mestizaje genético es, tal vez, la principal característica que define biológicamente a la población de Argentina y de otros países latinoamericanos. Esta mezcla no sólo debe entenderse como un proceso genético, sino también como un fenómeno socio-cultural, donde el estilo de vida, los hábitos alimentarios y el acceso a la Salud Pública, entre otros aspectos, configuran el ambiente en el que evolucionan muchas enfermedades. Los componentes específicos del mestizaje, las interacciones de éstos con el ambiente y las particularidades sociales en las diferentes poblaciones de nuestro país interfieren en la respuesta de los individuos a las enfermedades comunes, fundamentalmente poligénicas que a su vez son las más frecuentes en las poblaciones. Estas características únicas hacen que la investigación biomédica realizada en otros países no pueda ser extrapolada de forma directa a la población argentina. En otras palabras, un programa de investigación biomédica en enfermedades de base genética o trastornos parcial o totalmente genéticos especialmente dirigido a nuestras poblaciones, necesita analizar la diversidad propia a nivel genómico, ambiental y social, con un diseño racional de largo alcance que le otorgue un constante valor a futuro. EL objetivo general de este proyecto es obtener una muestra representativa de la ancestría genética en distintas ciudades de las grandes regiones del país, y responder preguntas de investigación relacionadas con la posible asociación entre la ancestría genética y antecedentes de enfermedades, estructuración socio-cultural, hábitos alimentarios, estado nutricional, antecedentes de enfermedades raras y comunes, COVID-19 y auto-percepción de ancestría. Dichas preguntas proveerán una plataforma de información básica para el desarrollo futuro de iniciativas de medicina de precisión, incluyendo políticas públicas de prevención, diagnóstico, tratamiento y eventualmente el desarrollo de fármacos específicos para nuestra población. Se trata entonces de un proyecto de neto corte bio-antropológico, pero que en razón del muestreo y análisis planteados presenta implicancias en el campo de la Salud Pública.
pleiotropía antagonista y Selección EMBRIONARIA
RIESGO POLIGÉNICO y fenotipos anticorrelacionados
La predisposición genética que cualquier individuo tiene a desarrollar una enfermedad compleja puede calcularse a través del puntaje de riesgo poligénico (PRS). El PRS se calcula sumando la contribución genética de cada uno de los loci asociados a la enfermedad (dosage genético), y ponderándolos por el valor de su asociación efectiva con dicha enfermedad. Actualmente existe un debate sobre la utilidad de los PRS en la clínica, ya sea como predictores del riesgo individual, o como herramientas para estratificar la población, e implementar políticas diferenciales de salud. Sin embargo, el PRS se utiliza en algunas clínicas de fertilización asistida para priorizar la transferencia de embriones con bajo riesgo genético en el desarrollo de enfermedades comunes (cáncer, diabetes, esquizofrenia, etc.), o para evitar la implantación de embriones con un alto riesgo genético de desarrollar una o más de estas enfermedades.
En esta línea de investigación, analizamos la distribución conjunta de los PRS entre pares de enfermedades comunes, en diferentes poblaciones humanas para comprender si la pleiotropía generalizada del genoma puede producir resultados no deseados en este proceso de selección embrionaria.
En esta línea de investigación, analizamos la distribución conjunta de los PRS entre pares de enfermedades comunes, en diferentes poblaciones humanas para comprender si la pleiotropía generalizada del genoma puede producir resultados no deseados en este proceso de selección embrionaria.
Diversidad mitocondrial DE PACIENTES FIV DE ARGENTINA
Linajes mitocondriales en EMbriones con test genético preimplantacional (PGT)
La secuenciación NGS de baja profundidad de miles de biopsias anonimizadas, derivadas de embriones de pacientes que asisten a clínicas de fertilización in vitro (FIV) para realizar PGT de aneuploidías, provee una muestra masiva y sesgada, sin una dirección a-priori definida, para el estudio de la diversidad genética de linajes maternos mitocondriales de nuestro país.
El objetivo de esta línea de investigación es analizar cualitativa y cuantitativamente la diversidad de linajes continentales intra e inter-pacientes derivados de estos casos clínicos, generar una herramienta que automatice los resultados de la secuenciación NGS del laboratorio de biocódices e informar en tiempo real las actualizaciones en un servidor web local.
El objetivo de esta línea de investigación es analizar cualitativa y cuantitativamente la diversidad de linajes continentales intra e inter-pacientes derivados de estos casos clínicos, generar una herramienta que automatice los resultados de la secuenciación NGS del laboratorio de biocódices e informar en tiempo real las actualizaciones en un servidor web local.
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